“孩子终于闯过这一关了！”2025 年 6 月 19 日，在南京儿童医院，任女士抱着刚刚转出移植仓的杉杉（化名），泪水夺眶而出。这个才 5 个多月大的婴儿，自出生起就与罕见且凶险的婴儿型（恶性型）骨硬化症顽强抗争。如今，在医院血液科移植团队的全力守护下，他成功完成江苏省首例婴儿型骨硬化症异基因造血干细胞移植手术，为生命点亮了新的希望。

今年 3 月，3 个月大的杉杉在体检时被查出贫血及血小板减少，家长随即带他来到南京儿童医院血液科方拥军主任的门诊。经验丰富的方主任发现，杉杉不仅有贫血和血小板减少的症状，肝脾肿大也十分明显，直觉告诉他 “病情没这么简单”，于是立刻安排杉杉入院做进一步检查。经过一系列详细检查，医生发现杉杉还出现头围增大、前额隆起、小下颌、骨骼密度增高等遗传代谢性疾病特征。最终，全外显子基因测序结果显示，杉杉体内存在分别来自父亲和母亲的 TCIRG1 基因复杂杂合突变，被确诊为常染色体隐性骨硬化病 1 型。

骨硬化症，又称大理石骨病，是一种发病率极低（约 1/20 万）的罕见遗传代谢性骨病。其发病原因是基因突变导致破骨细胞功能缺陷或数量减少，使得骨吸收和重建出现障碍，进而引发全身性骨硬化、骨脆性增加，容易出现病理性骨折，严重时还会导致颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭，甚至危及生命。而杉杉所患的婴儿型（恶性型）骨硬化症，是其中最为严重的亚型，他出生后不久就出现骨髓衰竭、肝脾肿大症状，且病情进展迅速，若不及时治疗，大多数患儿难以活过 1 岁。

“骨硬化症目前虽无法完全治愈，但早期诊断和干预，通过骨髓移植重建骨髓造血功能，能有效控制症状，挽救患儿生命。” 方拥军主任的话，给绝望中的任女士一家带来了希望。血液科团队迅速行动，与家长充分沟通后，紧锣密鼓地开展人类白细胞抗原（HLA）配型及相关准备工作。同时，医院启动 MDT 多学科合作模式，对骨硬化症可能累及的脏器进行全面基线评估，为手术做足准备。

5 月 23 日，杉杉被送入移植仓，开始接受预处理化疗。6 月 4 日，父亲的外周干细胞顺利回输到杉杉体内，异基因造血干细胞移植手术成功实施。此后的半个月，移植团队日夜坚守、严密监护。终于在 6 月 19 日，杉杉顺利出仓。经过后续一周的密切观察，杉杉的血象逐渐恢复。虽然还需长期监控移植后的排异反应及原发病康复情况，但如今他已成功控制住骨硬化症引发的骨髓衰竭，脱离了生命危险。

值得一提的是，南京儿童医院血液科在罕见病治疗领域早已成绩斐然，此前已成功完成近百例罕见病的异基因造血干细胞移植，涵盖先天性免疫缺陷、代谢性疾病、血液系统疾病等多个领域，其中 MYH9 相关遗传性血小板减少症、GPI 遗传性非球形红细胞溶血性贫血的移植治疗更是国际首次报道。此次江苏省首例婴儿型骨硬化症异基因造血干细胞移植手术的成功，不仅彰显了医院多学科协作的强大优势与高水平医疗服务能力，也体现了医患之间紧密无间的合作，更是南京儿童医院在罕见病治疗领域的又一重大突破。

作为国家罕见病诊疗协作网成员单位、江苏省医学会罕见病学分会主任委员单位和江苏省罕见病专业质量控制中心挂靠单位，南京儿童医院始终肩负着江苏省儿童罕见病诊疗的重任。医院开设了包含 “低磷性佝偻病”“脊髓性肌萎缩”“神经母细胞瘤” 等 22 种罕见病在内的疑难罕见病专病门诊，不断规范和提升儿童罕见病临床诊疗水平，努力破解罕见病儿童就医难、用药难的困境，为更多像杉杉这样的罕见病患儿带来生命的曙光。

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