在健康领域,每一个新发现都可能为人类对抗疾病带来新的曙光。近日,一项由国际多中心合作完成的研究成果登上《神经病学》杂志,彻底刷新了人们对血型与疾病关系的认知。研究证实,ABO 血型基因不仅决定着我们的血型类别,更与早发性缺血性脑卒中(EOS)的发生密切相关,尤其在年轻人群体中,血型差异带来的发病风险差距令人震惊。这一发现,让 “血型” 不再只是输血时的参考指标,更成为预测脑卒中风险的重要生物标记。

目前,多数关于缺血性脑卒中的研究聚焦于晚发型患者,而早发性脑卒中由于遗传倾向更高,对其遗传机制的探索显得尤为迫切。为此,“早发性脑卒中遗传学联盟” 整合全球 48 项研究数据,纳入 16,730 名 18 至 59 岁的脑卒中患者及近 60 万名健康对照者,开展了迄今规模最大的全基因组关联研究。结果显示,位于 ABO 基因区域的两个单核苷酸多态性(SNP)——rs529565 和 rs635634,与早发性脑卒中呈现显著遗传关联,且其效应强度远超晚发型脑卒中。
进一步分析发现,携带 O1 等位基因的 O 型血人群,早发性脑卒中风险相对较低;而携带 A1 等位基因的 A 型血人群,发病风险则显著升高。研究人员推测,这或与 A 型血易引发血液高凝状态、促使血栓形成有关。同时,静脉血栓栓塞(VTE)的多基因风险评分也证实,相关遗传风险越高,早发性脑卒中风险越大,且这一关联在早发人群中更为显著。在脑卒中亚型分析中,ABO 基因变异对心源性脑卒中和病因不明的脑卒中影响最为突出,意味着早发性脑卒中更多与心脏或全身性血栓事件相关。
此外,研究还识别出罕见变异 rs118091666 及多个 “提示性” 显著基因位点,如与肥胖相关的 MC4R 基因、参与血管发育的 TEK 基因,为后续研究指明新方向。作为全球致死致残率极高的疾病,早发性脑卒中多发生于工作年龄段,给个人和社会带来沉重负担。此次研究成果不仅为早发性脑卒中防治提供了遗传标志物,更提醒医生重视年轻患者的血栓倾向筛查,建议有家族史或特定血型人群提前干预生活方式、监测凝血功能。
从血型差异到疾病风险,这项研究让我们看到基因与健康之间千丝万缕的联系。随着精准医学的发展,未来通过基因检测、血型信息与生活方式干预相结合,有望精准识别脑卒中高危人群,真正实现 “防患于未然”。你的血型,或许正是身体发出的健康预警信号,重视这些隐藏在血液中的 “生命密码”,就是为健康加上一道坚固防线。